Dla kogo 

Program skierowany jest do kobiet w ciąży. Ciężarne, które chciałyby skorzystać z programu muszą spełniać co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek: od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym kończy 35 lat),
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Cel programu

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek rodzących, które stanowią 8 - 10 % ogólnej liczby porodów. Powyżej 35. roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia patologii płodu, a każdy taki przypadek wymaga weryfikacji za pomocą badań genetycznych. Celem programu jest między innymi umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad płodu i wczesne rozpoznanie wad płodu. Określenie ryzyka i wykrycie wad we wczesnym okresie ciąży umożliwia leczenie już w okresie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka na przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki po jego narodzeniu.

Gdzie skorzystać z badań

Aby skorzystać z badań w ramach programu konieczne jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem, wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Pierwsza wizyta wskazana jest w 12 tygodniu ciąży.

Program badań prenatalnych realizowany jest przez poradnie, w których po wykonaniu nieinwazyjnych badań diagnostycznych (badania genetyczne USG płodu (11/13 tydzień oraz 18/23 tydzień), badania biochemiczne - oznaczenia w surowicy krwi) podejmowana jest decyzja dotycząca dalszego postępowania – w razie wskazań medycznych ciężarne kierowane są na badania inwazyjne  (pobranie materiału do badań genetycznych w  drodze amniopunkcji/ biopsji trofoblastu/ kordocentezy pod kontrolą USG ), na które muszą wyrazić zgodę.

W przypadku konieczności wykonania dalszej diagnostyki niemieszczącej się w ramach programu ciężarne, u których zdiagnozowano nieprawidłowości genetyczne, kierowane są (już poza programem profilaktycznym) do odpowiednich poradni udzielających świadczeń na podstawie umowy z NFZ.